جهشی در اوتیسم

اشاره: اوتیسم یکی از شدیدترین نارسایی‌های روانی است که ممکن است در مراحل اولیۀ رشد رخ دهد. حدود ۴-۵ تن از هر ۱۰.۰۰۰ کودک ممکن است دچار اوتیسم شوند. علایم آن از ناهنجاری‌های ارتباط اجتماعی و فقدان تخیل آغاز می‌شوند تا انزوا، فقدان قابلیت شرکت در بازی‌های اجتماعی، و حتی ضعف کلی تقریباً همۀ کارکردهای شناختی.
فریث (Frith)، بارن-کوهن (Baron-Cohen)، و لزلی (Leslie) در سال ۱۹۸۵ این فرضیه را بسط دادند که علایم محوری اوتیسم (ناهنجاری در تعاملات اجتماعی، برقراری ارتباط و وانمود) می‌توانند با نقص خاصی در نظریۀ ذهن (= توانایی اسناد حالات ذهنی به دیگران) تبیین شود. آنها آزمون باور کاذب را برای کودکان مبتلا به اوتیسم و آزمون‌هایی را نیز برای کودکان افسرده اجرا کردند. گرچه کودکان مبتلا به اوتیسم فعالیت شناختی بهتری نسبت به کودکان افسرده داشتند، در آزمون باور کاذب ناموفق بودند. به علاوه، مقدار فعالیت موفق آنها همراه با سن‌شان افزایش نیافت. این آزمون منتهی به این نتیجه شد که یکی از عناصر محوری اوتیسم نقص در ذهن‌خوانی است نه نقص در توانایی‌های کلی معرفتی.
مطابق یک بررسی کوچک، اوتیسم (autism) با التهاب مغز همراه است. این یافته جنب و جوشی را در میان متخصصان پدید آورده است، به طوری که احتمال می‌دهند این یافته منجر به روش‌هایی برای مداوای این حالت شود.
رابرت فوجینامی، عصب‌شناس دانشگاه یوتا در سالت لیک سیتی می گوید: «این یک کمک مهم به فهم ما از این بیماری است. و تا سال‌های بعد هم بررسی خواهد شد».
در حال حاضر، توافق چندانی بر سر علت یا علل اوتیسم وجود ندارد. به نظر می‌رسد برخی تغییرات ژنتیکی در آن نقش داشته باشند، ولی عوامل زیست-محیطی نیز ممکن است در آن دخیل باشند. حتی اینکه این اختلال واقعاً در حال شیوع یافتن است نیز مورد اختلاف است.
یافته‌های اخیر از سوی تیم کارلوس پاردو در مدرسۀ پزشکی دانشگاه جانز هاپکینز در بولتیمور، مریلند مطرح شده است. این تیم نمونه‌هایی را از بافت مغز از ۱۱ فرد مبتلا به اوتیسم که در سنین بین ۵ تا ۴۴ سالگی قرار داشته و در حوادثی از قبیل خفگی کشته شده بودند، نگهداری و آنها را با نمونه‌هایی از ۶ شخص دیگر مقایسه کردند. این تیم سطوح ۷۹ مادۀ شیمیایی دستگاه ایمنی را اندازه گرفت.
آنها در مغز افراد مبتلا به اوتیسم به طور منسجمی سطوح پروتوئین‌های پیام‌رسان ایمنی را کشف کردند که به وسیلۀ سلول‌های پشتیبان موسوم به آستروگلی و میکروگلی ترشح می‌شدند. این پروتئین‌ها هنگام آسیب دیدگی مغز واکنش التهابی کلیی را ایجاد می‌کنند.
علایم التهاب بیشتر در مخچه (ناحیه‌ای از مغز که با رفتار و شناخت و همچنین حرکت مرتبط است) یافت می‌شوند. مطالعات اسکن‌های مغز ناهنجاری‌ها را در اینجا به اوتیسم پیوند داده‌اند.
آنان همچنین سطوح برآمده‌ای را از پروتئین‌های علامت دهندۀ ایمنی در مایع مغزی-نخاعی افراد مبتلا به اوتیسم یافتند که نشان می‌دهد نمونه‌های مایع گرفته شده از نخاع می‌توانند برای تشخیص و زیر نظر داشتن این حالت استفاده شوند.
این تصور که ممکن است اوتیسم با سوءکارکرد دستگاه ایمنی ایجاد شود تنها یکی از نظریات است، ولی بیشتر مطالعات گذشته بر جنبه‌هایی از ایمنی سازگار از قبیل تولید پادتن‌هایی برای جنگ با ویروس‌های مهاجم متمرکز بوده‌اند. این ادعا که ممکن است اوتیسم از واکسن ام.ام.آر. ناشی شده باشد در همین دسته جای می‌گیرد.
ولی تیم پاردو شاهدی بر فعالیت اضافی یا نابهنجار در ایمنی سازگار نیافته‌اند. تنها تفاوت در واکنش التهابی بوده است. تعداد بیشتری از مطالعات در به دست دادن هرگونه شاهدی برای حمایت از این ادعا که واکسن ام.ام.آر. منشأ اوتیسم است ناکام مانده‌اند.
پاردو تأکید می‌کند که تیم او تنها همبستگی میان التهاب و اوتیسم را کشف کرده است. ممکن است التهاب علایم رفتاری را به وجود آورده یا ممکن است برای مراقبت از مغز کمک کند.
اگر واقعاً معلوم شود که التهاب علت اوتیسم است، شاید راهی را برای مداوا یا پیشگیری از اوتیسم نشان دهد. کثرین لورد، مدیر مرکز اوتیسم و اختلالات ارتباطی دانشگاه میشیگان در آن آربر می‌گوید: «این فرایندی مزمن را نشان می‌دهد که قابل مداوا است ولی به مراتب با مداوای اوتیسم فاصله دارد. اما روش جدیدی را برای تفکر دربارۀ اوتیسم پیشنهاد می‌دهد که می‌تواند بسیار مهم باشد».
J. Randerson, ‘A Breakthrough in Autism at last?’, New Scientist, ۲۰ November ۲۰۰۴